Bất cứ ai cũng có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền đang tàn phá trong nhiều gia đình khi tỷ lệ mang gen bệnh ở cộng đồng rất cao. Mới đây, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho các đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ ở xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang, kết quả khiến chúng ta giật mình khi có tới 30% số người được xét nghiệm mang gen bệnh.

Con số giật mình

Xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, Tuyên Quang là xã đầu tiên trên cả nước được Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ.

Sau 2 đợt triển khai, đã có 1.134 người được xét nghiệm và có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gen bệnh. Tỷ lệ người mang 2 gen đột biến lên tới 34%.

Như vậy, cứ 3 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Với tỷ lệ trên, ước tính mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện có thể có 40-50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này. Đây là tỷ lệ đáng báo động cần phải có các giải pháp can thiệp kịp thời để các thế hệ sau sinh ra không bị bệnh.

Xét nghiệm máu tiền hôn nhân nhằm phát hiện mang gen bệnh để có giải pháp phòng ngừa, sinh ra con khỏe mạnh.
Xét nghiệm máu tiền hôn nhân nhằm phát hiện mang gen bệnh để có giải pháp phòng ngừa, sinh ra con khỏe mạnh.

Việt Nam hiện có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc.

Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng. Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, có những dân tộc tỷ lệ mang gen lên tới 40 - 50%.

Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang đang điều trị cho khoảng 400 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, riêng huyện Chiêm Hóa có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân. Nhiều gia đình sinh 2 con thì cả 2 đều mắc bệnh.

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hy vọng, xã Minh Quang sẽ là mô hình điểm về sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó xây dựng mô hình “Phát hiện, quản lý nguồn gen và điều trị tan máu bẩm sinh” tại huyện Chiêm Hóa, đồng thời nhân rộng chương trình này tại nhiều địa phương trên toàn quốc.

“Đây cũng là bước khởi đầu để chúng tôi xây dựng và trình Chính phủ phê duyệt Chương trình mục tiêu Quốc gia về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh”- TS Bạch Quốc Khánh cho biết.

Ai cũng có thể mang gen bệnh

Chia sẻ với chúng tôi, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, đáng tiếc, có gia đình ở ngay Thủ đô, khi con mắc bệnh đi khám, lúc này cha mẹ mới biết mình mang gen bệnh.

Ở ngay Hà Nội, có nhiều người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nhưng không xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân nên không biết, khi lấy vợ/chồng, sinh ra con bị bệnh thì đã muộn. Chị Phạm Hoàng Lan (Hà Nội) cho biết, chị có một con trai 12 tuổi thông minh, khỏe mạnh nên không bao giờ nghĩ mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Cách đây 2 năm, chị bị sốt xuất huyết, khi xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện có chỉ số bất thường, khuyên chị đi xét nghiệm chuyên sâu, vì vậy chị mới phát hiện mình mang gen bệnh. May mắn chồng chị không mang gen nên chị đã quyết định sinh con thứ 2.

Theo BS Hà, nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh. Những trường hợp này may mắn là bởi vợ/chồng không mang gen. Nhưng không phải ai cũng có xác xuất may mắn như trên mà hàng chục nghìn người mang gen bệnh đã kết hôn với người cũng mang gen bệnh.

Kết quả họ sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia, căn bệnh bẩm sinh phải truyền máu cả đời, điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: Mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da… Có nhiều người đã tử vong sớm vì căn bệnh này.

Theo bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội), tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở giữa trung tâm của Thủ đô khá cao. Năm 2012, quận Hoàn Kiếm bắt đầu triển khai các hoạt động truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh và chính thức đưa vào chương trình y tế học đường từ năm 2017.

Quận đã tổ chức sàng lọc gen bệnh cho cán bộ, công chức, viên chức thuộc các phòng ban, đơn vị của UBND quận, giáo viên, nhân viên các trường học trên địa bàn thuộc đối tượng tiền hôn nhân. Năm 2018, quận đã phối hợp thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh cho 2.130 học sinh THPT và có 585 em (gần 27 %) nghi ngờ mang gen, từ đó tư vấn cho các em thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định có mang gen bệnh hay không. Năm 2019, quận Hoàn Kiếm dự kiến tiếp tục tổ chức tư vấn, xét nghiệm phát hiện gen bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 2.500 học sinh khối lớp 8 trên địa bàn.

Tan máu bẩm sinh là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen bệnh là tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm này có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên. Người mang gen cần được tư vấn để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không bị bệnh.

Nhật Minh

Các tin khác

Chùm ca bệnh não mô cầu đã được kiểm soát tốt, học sinh yên tâm đến trường

Chùm ca bệnh não mô cầu đã được kiểm soát tốt, học sinh yên tâm đến trường

Sáng 19/10, Giám đốc Sở Y tế TP Hồ Chí Minh chủ trì đoàn công tác làm việc trực tiếp tại Trường THCS Hai Bà Trưng, xã Hiệp Phước. Các chuyên gia thống nhất đánh giá chùm 4 ca bệnh não mô cầu nhóm B đã được kiểm soát tốt: 177 người tiếp xúc gần đều đã uống kháng sinh dự phòng và đang được theo dõi hằng ngày, kể từ ngày 17/10 chưa ghi nhận thêm ca mới, 3 bệnh nhân đang điều trị ổn định. Sở Y tế và Sở Giáo dục và Đào tạo thống nhất không chuyển sang học trực tuyến; phụ huynh có thể yên tâm cho con đến trường.

Ghi nhận ca bệnh não mô cầu thứ 4, nhiều học sinh dương tính cúm mùa

Ghi nhận ca bệnh não mô cầu thứ 4, nhiều học sinh dương tính cúm mùa

Đến chiều 17/10, TP Hồ Chí Minh ghi nhận 4 trường hợp mắc bệnh do não mô cầu nhóm B tại Trường THCS Hai Bà Trưng (xã Hiệp Phước). Trường hợp thứ 4 là học sinh có tiếp xúc gần với ca bệnh trước đó, đang điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới, có kết quả PCR máu dương tính chiều 16/10; hiện em tỉnh, sinh hiệu ổn định.

Thanh niên nói không với thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng

Thanh niên nói không với thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng

Bí thư Thường trực Trung ương Đoàn kêu gọi mỗi đoàn viên, thanh niên chủ động trang bị kiến thức, nhận diện những hình thức lôi kéo sử dụng thuốc lá; kiên quyết không thử, không sử dụng thuốc lá, thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng.

Xử phạt hàng loạt cơ sở dược mỹ phẩm, siết chặt quản lý nhà thuốc

Xử phạt hàng loạt cơ sở dược mỹ phẩm, siết chặt quản lý nhà thuốc

Chiều 16/10, Phòng Kiểm tra - Pháp chế Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa công khai danh sách các cơ sở vi phạm hành chính trong lĩnh vực y tế, dược phẩm và mỹ phẩm. Nhiều phòng khám, bệnh viện tư nhân lớn cùng các công ty kinh doanh hóa dược, mỹ phẩm đã bị xử phạt hàng trăm triệu đồng, tước chứng chỉ hành nghề và buộc thu hồi, tiêu hủy hàng hóa không đạt chuẩn.

Khẩn trương khoanh vùng, khống chế bệnh não mô cầu tại TP Hồ Chí Minh

Khẩn trương khoanh vùng, khống chế bệnh não mô cầu tại TP Hồ Chí Minh

Sau khi ghi nhận 3 học sinh Trường THCS Hai Bà Trưng, xã Hiệp Phước, mắc bệnh não mô cầu nhóm B, trong đó 1 em đã tử vong và 2 em đang được điều trị, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh đã khẩn trương chỉ đạo các đơn vị y tế phối hợp với ngành Giáo dục và chính quyền địa phương triển khai đồng bộ các biện pháp giám sát, điều tra dịch tễ, dự phòng và kiểm soát nguy cơ lây lan.

Vì sao “một mâm cơm, 3 bộ quản lý” vẫn không an toàn?

Vì sao “một mâm cơm, 3 bộ quản lý” vẫn không an toàn?

Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên cho rằng công tác quản lý an toàn thực phẩm (ATTP) đang chuyển mạnh từ phương thức kiểm tra truyền thống sang quản lý dựa trên phân tích, đánh giá nguy cơ, gắn với tăng cường hậu kiểm.

Long Châu mở rộng vai trò nhà thuốc cộng đồng, đưa bác sĩ đến gần người dân hơn

Long Châu mở rộng vai trò nhà thuốc cộng đồng, đưa bác sĩ đến gần người dân hơn

Ngày 13/10, với mục tiêu đưa chuyên môn y khoa đến gần hơn với cộng đồng, giúp người dân dễ dàng gặp gỡ bác sĩ, được tư vấn và chăm sóc sức khỏe ngay tại nhà thuốc, Hệ thống Nhà thuốc và Tiêm chủng Long Châu cùng Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam chính thức thiết lập quan hệ hợp tác chiến lược.

Bệnh viện 19-8 cứu bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn, hôn mê nguy kịch

Bệnh viện 19-8 cứu bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn, hôn mê nguy kịch

Nam bệnh nhân nghiện rượu nặng, bị sốc nhiễm khuẩn do nhiễm trùng đường mật và viêm phổi dẫn đến ngừng tim, vào Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an) cấp cứu trong tình trạng hôn mê sâu. Sau hơn 2 tháng điều trị hồi sức tích cực, các bác sĩ đã đưa bệnh nhân thoát "cửa tử" trở về gia đình.

Đến năm 2030, 100% tỉnh, thành phố có bệnh viện y học cổ truyền

Đến năm 2030, 100% tỉnh, thành phố có bệnh viện y học cổ truyền

Theo Chiến lược quốc gia phát triển nền y học cổ truyền (YHCT) Việt Nam đến năm 2030, tầm nhìn đến năm 2045 vừa được ban hành, tỷ lệ khám chữa bệnh YHCT, kết hợp YHCT với y học hiện đại đạt tối thiểu 10% ở cấp chuyên sâu, 20% ở cấp cơ bản và 30% ở cấp ban đầu.

Liên tiếp xảy ra ngộ độc thực phẩm, trách nhiệm thuộc về ai?

Liên tiếp xảy ra ngộ độc thực phẩm, trách nhiệm thuộc về ai?

Thời gian qua, trên cả nước xảy ra nhiều vụ ngộ độc thực phẩm tập thể làm hàng trăm người nhập viện. Nguyên nhân chủ yếu được xác định trong quá trình thu mua nguyên liệu đầu vào, chế biến không đảm bảo, khiến thực phẩm nhiễm vi sinh vật gây hại.

Hơn 100.000 trẻ tiêm vắc xin tay chân miệng tại VNVC: Tiêm sớm, phòng bệnh sớm giữa mùa cao điểm

Hơn 100.000 trẻ tiêm vắc xin tay chân miệng tại VNVC: Tiêm sớm, phòng bệnh sớm giữa mùa cao điểm

Sau hơn hai tuần triển khai vắc xin tay chân miệng đầu tiên tại Việt Nam, Hệ thống Tiêm chủng VNVC đã tiêm hơn 100.000 liều cho trẻ, đồng thời hỗ trợ gần 3 tỷ đồng chi phí tiêm chủng, tạo điều kiện cho nhiều bé được tiêm đầy đủ, đúng lịch trong thời điểm bệnh đang gia tăng ca mắc và biến chứng nặng.

Béo phì tăng nhanh, kéo theo gánh nặng bệnh tim mạch

Béo phì tăng nhanh, kéo theo gánh nặng bệnh tim mạch

Việt Nam thuộc nhóm các quốc gia có tốc độ gia tăng thừa cân và béo phì nhanh ở cả người lớn và trẻ em. Theo Viện trưởng Viện Tim mạch, Bệnh viện 19-8, béo phì được định nghĩa là một bệnh mãn tính, đóng vai trò trung tâm trong chuỗi bệnh lý phức tạp, hàng đầu là tim mạch.