Trao hạnh phúc cho nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền

Mong mỏi, tuyệt vọng, hy vọng, rồi lại thất vọng suốt 15 năm, cặp vợ chồng mang gen bệnh teo cơ tủy quê ở Đồng Nai đã bật khóc nghẹn ngào khi họ chào đón con ra đời bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.

Câu chuyện của nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn mang gen bệnh đã sinh con khỏe mạnh, thành công ở sự kiện chào đón 100 em bé đầu tiên ra đời bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện Đa khoa A6A Hà Đông (Hà Nội) khiến nhiều người xúc động. 

Có con sau 15 năm mang gen bệnh

Ôm con thơ vừa mới sinh được 2 tuần đến bệnh viện, chị Trần Thị Bích Thủy (31 tuổi, ở Mỹ Đình, Hà Nội) luôn nở nụ cười hạnh phúc. Chị Thủy kể rằng, vợ chồng lấy nhau vào năm 2013, đã có 1 con gái 4 tuổi. Cách đây 3 năm, chị Thủy mang thai đứa con thứ hai nhưng được 8 tháng thai chết lưu vì bị phù thai. Nghi ngờ hai vợ chồng mang gen bệnh, bác sĩ yêu cầu làm xét nghiệm.

Hỗ trợ sinh sản mang đến niềm vui cho hai gia đình sau nhiều năm hiếm muộn.
Hỗ trợ sinh sản mang đến niềm vui cho hai gia đình sau nhiều năm hiếm muộn.

Kết quả, cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh. Đối với những cặp vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia, tỷ lệ sinh con mắc bệnh Thalassemia rất cao. Đứa con đầu của chị Thủy nằm trong xác suất may mắn, cháu không mắc bệnh Thalassemia nhưng lại mang gen bệnh.

Để sinh con tiếp theo khỏe mạnh, sản phụ buộc phải sàng lọc trước sinh. Kỹ thuật sàng lọc trước sinh đối với sản phụ bệnh Thalassemia đã được thực hiện ở một số bệnh viện trong vài năm trở lại đây.

“Lúc nhận kết quả tôi vô cùng tuyệt vọng. Nếu sàng lọc trước sinh bằng phương pháp chọc ối, nhỡ đứa bé mắc bệnh phải đình chỉ thai tôi rất khổ tâm. Cuối cùng tôi chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản theo đề tài nghiên cứu của PGS.TS Nguyễn Đình Tảo ở Bệnh viện Đa khoa Hà Đông với hy vọng không quá cao. Nhưng thật may mắn, tôi đã sinh được con gái khỏe mạnh” – chị Thủy kể lại.

Cũng mang gen bệnh Thalassemia, vợ chồng chị Nguyễn Thị Vân (29 tuổi) và anh Nghiêm Xuân Cháng (33 tuổi) ở Lập Thạch, Vĩnh Phúc đã từng đau đớn khi đứa con đầu lòng của họ chết lưu do phù thai. Mong mỏi có một đứa con bình thường khỏe mạnh là ao ước xa vời khi cả hai vợ chồng anh chị đều mang gen bệnh Thalassemia.

Đứa trẻ sinh ra nếu bị bệnh phải truyền máu và uống thuốc thải sắt suốt đời. Do vậy, vợ chồng họ chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm với hy vọng sinh con không mắc bệnh di truyền. May mắn chị Vân đã mang thai từ lần đầu làm phôi tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa 16 A Hà Đông. Gần 1 năm sau, con trai khỏe mạnh chào đời, mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho cả gia đình.

PGS.TS Nguyễn Đình Tảo, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông, Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội cho biết, trung tâm đã thực hiện kỹ thuật IVF và chuyển phôi thành công rất nhiều ca khó, bao gồm các ca bệnh nhân đã lớn tuổi, không có tinh trùng trong tinh dịch, vợ chồng mang gen bệnh…

Điểm chung của các ca này là đều đã đến rất nhiều các trung tâm hỗ trợ sinh sản, đặc biệt có người đã sang Thái Lan. Điển hình là trường hợp vợ chồng anh chị Lê Thị Hiên (41 tuổi) và Lê Văn Thành (45 tuổi) ở Đồng Nai đều mang gen bệnh teo cơ tủy. Chị Hiên đã 3 lần mang thai mà không một lần sinh con, đều bị phù thai.

Vợ chồng họ chạy chữa nhiều nơi, mệt mỏi và thất vọng trong suốt 15 năm qua. Cuối cùng, họ ra Hà Nội, thuê nhà ở gần bệnh viện, khám và làm các xét nghiệm cần thiết. Lần chuyển phôi đầu tiên, chị Thủy đã mang thai. Niềm vui quá lớn của cặp vợ chồng hiếm muộn khi họ chào đón con đầu lòng khỏe mình, bình thường.

Hạnh phúc sau nhiều năm hiếm muộn

Theo GS.TS Nguyễn Đình Tảo, trong một nghiên cứu vào năm 2013 của GS Nguyễn Viết Tiến (Thứ trưởng Bộ Y tế) và các cộng sự, tỷ lệ vô sinh trong cộng đồng chiếm 7,5%. Trong đó 40% nguyên nhân là do nam giới, 40% do nữ giới, nguyên nhân do cả nam và nữ chiếm 10% và còn 10% không rõ nguyên nhân.

Theo ông Tảo, vô sinh ở nữ giới có khoảng 30-40% nguyên nhân là do ống dẫn trứng, có nhiều trường hợp suy buồng trứng sớm. Ở nam giới vô sinh do nguyên nhân tắc ống dẫn tinh và nhiễm trùng, đặc biệt là do di chứng của quai bị chiếm tỷ lệ cao.

Còn theo GS.TS Nguyễn Viết Tiến, đến nay có nhiều trường hợp không tìm ra nguyên nhân vô sinh. Đối với những cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, mong mỏi có một đứa con là niềm khao khát lớn nhất. Phương pháp hỗ trợ sinh sản đã mang lại hạnh phúc cho rất nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn.

Ở nước ta, kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đã phát triển vượt bậc với nhiều phương pháp điều trị vô sinh, hiếm muộn tiên tiến. Hiện cả nước có khoảng 30 Trung tâm thụ tinh trong ống nghiệm đang hoạt động với các thiết bị hiện đại.

Mỗi năm có hàng trăm ca thành công, đón hàng trăm em bé ra đời từ phương pháp hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt là đã ứng dụng khoa học kỹ thuật, nghiên cứu chuyên sâu, loại trừ bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh, tạo ra những đứa trẻ phát triển đầy đủ, khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền.

Điển hình là phương pháp nuôi cấy tinh tử tại Trung tâm công nghệ Phôi, Học viện Quân y 103 đã giúp nhiều ông bố không có tinh trùng nhưng vẫn có con. Đại tá PGS.TS Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm cho biết, tinh tử là giai đoạn phát triển trước khi hình thành tinh trùng, chỉ có dạng hình tròn chưa có đuôi và chưa thể chuyển động được.

Để từ tinh tử trở thành tinh trùng, các bác sĩ của Trung tâm phải nuôi cấy. Bác sĩ thực hiện sinh thiết phần tinh hoàn, sau đó mảnh tinh hoàn này sẽ được thực hiện tách tế bào dưới kính hiển vi nuôi cấy tinh tử. Sau thời gian nuôi cấy tinh tử khoảng 3 ngày, bác sĩ sẽ chọn những tinh tử có hình thái đẹp, khỏe (tức đã phát triển thành tinh trùng có đuôi để di chuyển) bơm vào trứng của người vợ đã được lấy sẵn. Quá trình tiếp theo tiến hành như thụ tinh trong ống nghiệm.

Theo PSG Lâm, với trường hợp xét nghiệm tinh dịch đồ hoàn toàn không có tinh trùng thì vô vọng trong việc sinh con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Nhiều người đã vô cùng tuyệt vọng. Nhưng bằng kỹ thuật nuôi cấy tính tử thành công, nhiều em bé khỏe mạnh ra đời, mang lại hạnh phúc vô bờ cho những ông bố không có tinh trùng.

Trần Hằng

Các tin khác

Chuyện của những “bóng hồng” góp phần đảm bảo an ninh các toà nhà

Chuyện của những “bóng hồng” góp phần đảm bảo an ninh các toà nhà

Không ồn ào xuất hiện, cũng hiếm khi trở thành tâm điểm chú ý, những nữ nhân viên đảm nhận công tác an ninh, quản lý tại các toà nhà vẫn góp phần giữ cho nhịp sống người dân nơi đây được yên bình. Từ những ca trực đầu tiên đến các vị trí cao hơn, câu chuyện của họ cho thấy, phía sau công việc là cả một hành trình tích lũy kinh nghiệm và trưởng thành.

Hiện trường dãy nhà trọ tan hoang sau khi “bà hỏa” ghé

Hiện trường dãy nhà trọ tan hoang sau khi “bà hỏa” ghé

Lực lượng chức năng được huy động với nhiều xe chữa cháy chuyên dùng đã nhanh chóng dập tắt hỏa hoạn tại dãy nhà trọ, lán tạm tại cuối ngõ 67 Phùng Khoang (phường Đại Mỗ, Hà Nội), nhiều đồ đạc sinh hoạt, xe máy, điều hòa... bị thiêu rụi hoàn toàn.

Sơn La xảy ra động đất 4,2 độ

Sơn La xảy ra động đất 4,2 độ

Theo ghi nhận, trận động đất xảy ra lúc 6h59 ngày 19/10, ở tọa độ 21.250 độ vĩ bắc-104.120 độ kinh đông, tại khu vực xã Tà Hộc, tỉnh Sơn La với độ sâu chấn tiêu khoảng 12km.

Hai người đuối nước tử vong ở hồ Định Công

Hai người đuối nước tử vong ở hồ Định Công

Trong lúc thả mồi câu cá giữa hồ Định Công (phường Định Công, Hà Nội), một người đàn ông bất ngờ bị lật thuyền. Một người khác tìm cách cứu nhưng cả hai sau đó đều bị đuối nước tử vong.

Lâm Đồng rà soát nguồn vật liệu phục vụ các công trình trọng điểm

Lâm Đồng rà soát nguồn vật liệu phục vụ các công trình trọng điểm

Trước nhu cầu vật liệu xây dựng ngày càng tăng do nhiều công trình, dự án trọng điểm đồng loạt triển khai, Công an tỉnh Lâm Đồng đã chủ động rà soát năng lực cung ứng, kịp thời nhận diện nguy cơ thiếu hụt, tham mưu tháo gỡ khó khăn, góp phần bảo đảm tiến độ các dự án và phục vụ mục tiêu tăng trưởng kinh tế hai con số của địa phương.

Cảnh sát dập tắt đám cháy căn hộ tòa nhà chung cư Happy Valley

Cảnh sát dập tắt đám cháy căn hộ tòa nhà chung cư Happy Valley

Đám cháy bùng phát tại căn hộ trên tầng 3, block M, chung cư Happy Valley, đường Nguyễn Văn Linh, phường Tân Hưng, TP Hồ Chí Minh khiến nhiều cư dân hoảng hốt. Lực lượng chữa cháy nhanh chóng tiếp cận dập tắt đám cháy trước khi ngọn lửa lan sang các căn hộ khác…

"Không nên thay cây hoa sữa trên đường Nguyễn Du"

"Không nên thay cây hoa sữa trên đường Nguyễn Du"

Trước kế hoạch điều chỉnh mật độ hoa sữa, TS Nguyễn Viết Chức cho rằng không nên thay thế loại cây này trên phố Nguyễn Du, nơi hoa sữa đã trở thành nét văn hóa đặc trưng của Hà Nội.

Cảnh sát giao thông kịp thời dẫn đường đưa người đi cấp cứu

Cảnh sát giao thông kịp thời dẫn đường đưa người đi cấp cứu

Khoảng 20h40 ngày 16/10, trong quá trình tuần tra, kiểm soát tại khu vực phường Tô Hiệu, tỉnh Sơn La, Tổ Cảnh sát giao thông (CSGT) thuộc Phòng CSGT Công an tỉnh Sơn La nhận được đề nghị hỗ trợ dẫn đường đưa người bệnh đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La cấp cứu khẩn cấp.

Mong muốn chờ sự "lột xác" của Công viên Thủ Lệ

Mong muốn chờ sự "lột xác" của Công viên Thủ Lệ

Những lối đi xuống cấp, hàng rào hoen gỉ, dịch vụ manh mún cùng trải nghiệm vui chơi ít đổi mới đang khiến Công viên Thủ Lệ, TP Hà Nội trở thành địa điểm vui chơi nhàm chán. Sau nhiều thập kỷ hoạt động, công viên lâu đời giữa lòng Hà Nội đứng trước yêu cầu cải tạo toàn diện, không chỉ về cảnh quan, hạ tầng mà còn ở cách tổ chức không gian và nâng cao chất lượng phục vụ cộng đồng.

Trợ giúp pháp lý - điểm tựa nhân văn

Trợ giúp pháp lý - điểm tựa nhân văn

Trong hành trình bảo vệ công lý, bên cạnh việc xử lý nghiêm minh những hành vi vi phạm pháp luật, việc bảo đảm quyền con người, quyền công dân và tạo cơ hội để người phạm tội sửa chữa sai lầm cũng là một giá trị quan trọng của nền tư pháp nhân văn.

Một buổi truyền thông về TGPL, giải đáp pháp luật cho người dân ở các thôn, bản trên địa bàn tỉnh Lào Cai.

Phát huy vai trò của người thực hiện trợ giúp pháp lý trong các vụ việc liên quan đến ma túy

Ma túy là hiểm họa đối với sức khỏe con người, là nguyên nhân phát sinh nhiều loại tội phạm và tệ nạn xã hội. Các vụ án liên quan đến ma túy thường có tính chất nghiêm trọng, khung hình phạt cao, thậm chí có thể áp dụng hình phạt tù chung thân hoặc tử hình. Vì vậy, việc bảo đảm quyền được trợ giúp pháp lý (TGPL) cho người thuộc diện được TGPL trong các vụ việc này có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, góp phần bảo đảm quyền con người, quyền công dân và tính công bằng trong hoạt động tố tụng.