Thực trạng bệnh rất đáng báo động
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Đây là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Căn bệnh này khiến người mắc phải điều trị suốt đời trong bệnh viện, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của chính người bệnh, gia đình và cộng đồng. Đặc biệt, bệnh đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi.
Theo Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh tại Việt Nam hiện rất đáng báo động khi ở tất cả các tỉnh, thành phố và các dân tộc trên toàn quốc đều có người mang gene bệnh.
Việt Nam có tới 13,8% dân số, tương đương khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Ước tính mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân được điều trị ở mức tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, “Bệnh tan máu bẩm sinh đang gây ra những tác động tiêu cực, ảnh hưởng lớn tới chất lượng dân số, đặc biệt là đối với đồng bào dân tộc thiểu số. Xuất phát từ thực tế trên, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đề xuất Bộ Y tế trình Thủ tướng Chính phủ và được phê duyệt tham gia Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021 - 2030, giai đoạn I từ năm 2021 - 2025.
Trong đó, hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi thuộc dự án 7 "Chăm sóc sức khoẻ nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số, phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em". Hoạt động phòng bệnh Thalassemia được đưa vào Chương trình mục tiêu quốc gia có ý nghĩa rất quan trọng, giúp triển khai đồng bộ các chương trình truyền thông, tư vấn, tầm soát gene bệnh, nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị bệnh tại các địa phương. Đồng thời là tiền đề để đẩy mạnh các hoạt động đẩy lùi căn bệnh này trên cả nước, Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Đức Bình nhấn mạnh.
Đẩy mạnh các hoạt động đẩy lùi bệnh Thalassemia
Tan máu bẩm sinh không phải là căn bệnh mới, nhưng người dân, đặc biệt là người dân ở vùng sâu, vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số hầu như chưa biết đến. Chỉ khi sinh con ra có biểu hiện xanh xao, gầy còm, chậm lớn, gia đình cho đi khám sức khỏe mới phát hiện ra bệnh.
Theo Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) Nguyễn Thị Thu Hà, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Nếu hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gene bệnh. Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gene bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh. Đây là yếu tố quan trọng hàng đầu trong phòng bệnh Thalassemia.
Trong nhiều năm qua, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã tích cực thực hiện các hoạt động nghiên cứu, khảo sát về thực trạng cũng như những hệ quả về kinh tế – xã hội của bệnh tan máu bẩm sinh; đồng thời tích cực đề xuất với các cơ quan chức năng các chính sách, chương trình, chiến lược phòng bệnh có hệ thống trên cả nước.
Hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi được giao cho Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đảm trách. Trong giai đoạn I của chương trình (từ năm 2021 – 2025), hoạt động được thực hiện tại 5 tỉnh: Hà Giang, Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa và Nghệ An. Chương trình hướng tới mục tiêu giảm số ca phù thai do bệnh Thalassemia; giảm số trẻ sinh ra bị bệnh, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân hiện tại.
Mục tiêu cụ thể của hoạt động là: 25% nam, nữ thực hiện tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn tại các xã có triển khai can thiệp; 20% bà mẹ mang thai được tầm soát, sàng lọc trước sinh tại các xã có triển khai can thiệp. Có 100% khoa sản tại các bệnh viện tuyến tỉnh tại 5 tỉnh dịch tễ truyền thông, tư vấn về bệnh Thalassemia; có ít nhất 10% cán bộ y tế, nhà hoạch định chính sách, nhà quản lý, người có ảnh hưởng đến cộng đồng được nâng cao nhận thức về bệnh. Những mục tiêu này được thực hiện sẽ góp phần nâng cao nhận thức của người dân về bệnh; kiểm soát, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh; hạn chế sinh ra trẻ em bị bệnh để cải thiện chất lượng sống và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Nỗi đau mang tên Thalassemia 
